Aniridia: che cos'è, cause genetiche e conseguenze sulla vista

L'aniridia è una rara condizione oculare, generalmente congenita, caratterizzata dall'assenza totale o parziale dell'iride. Come riportano gli esperti di Clinica Baviera, azienda leader in Europa nel settore dell'oftalmologia, l'iride è una struttura fondamentale dell'occhio, poiché non solo determina il colore, ma regola anche la quantità di luce che entra nel bulbo oculare. Quando manca, l'occhio perde una protezione essenziale, compromettendo la visione. Nella maggior parte dei casi, pur essendoci un piccolo residuo di iride, questo non è sufficiente a svolgere la sua funzione in modo adeguato.

La causa principale di questa patologia è una mutazione genetica che influisce sullo sviluppo dell'occhio nelle prime fasi della gravidanza. In particolare, l'aniridia è legata a un'alterazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, fondamentale per la formazione dell'occhio e di alcune strutture del sistema nervoso. Se questo gene è difettoso, lo sviluppo dell'iride risulta incompleto. Nella maggior parte dei casi, la condizione è ereditaria: un genitore portatore della mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli. Tuttavia, in alcuni casi, la mutazione avviene spontaneamente durante la gestazione, anche in assenza di precedenti familiari, ma può poi essere trasmessa alle generazioni successive. Esistono anche forme di aniridia non genetiche: può derivare da un trauma oculare particolarmente grave (aniridia traumatica) o essere una conseguenza di un intervento chirurgico complesso, in cui l'iride viene compromessa o rimossa accidentalmente.

Aniridia: sintomi, problemi visivi e impatto sulla qualità della vita

L'aniridia può influire sia sulla vista che sulla qualità della vita di chi ne soffre, a seconda della gravità di ciascun caso. Gli esperti di Clinica Baviera elencano alcune di queste conseguenze:

Problema visivi

L'aniridia causa una serie di problemi visivi che possono variare di gravità:

• Fotofobia: l'iride regola la quantità di luce che entra nell'occhio, contraendosi in ambienti luminosi e dilatandosi in luoghi bui. In assenza di essa, la luce entra in modo incontrollato, causando disagio agli occhi, difficoltà negli ambienti luminosi ed estrema sensibilità alla luce. Questi disturbi possono essere migliorati con l'uso di occhiali da sole o lenti colorate.
• Bassa acutezza visiva: la luce che entra in modo incontrollato può causare abbagliamento e difficoltà di messa a fuoco, che influiscono sulla qualità della visione e sulla percezione chiara degli oggetti. Inoltre, le persone affette da aniridia hanno spesso una visione offuscata o limitata a causa di anomalie in altre parti dell'occhio, come la cornea, il cristallino o la retina.
• Nistagmo o strabismo: la mancanza dell'iride è spesso associata a movimenti involontari degli occhi (nistagmo) o a problemi di allineamento degli occhi (strabismo). Ciò influisce sulla stabilità della visione e rende difficile fissare gli oggetti.

Aumento del rischio di malattie oculari

L'aniridia non riguarda solo l'iride, ma è spesso accompagnata da alterazioni in altre parti dell'occhio, aumentando il rischio di sviluppare altre malattie, come ad esempio:

• Glaucoma: il glaucoma è una complicazione comune nelle persone affette da aniridia. È causato da un aumento della pressione intraoculare che può danneggiare il nervo ottico, compromettendo gravemente la visione periferica e, nei casi più avanzati, causare cecità.
• Cataratta: l'annebbiamento del cristallino (cataratta) è comune nelle persone affette da aniridia, anche in giovane età.
• Distrofie corneali: la superficie della cornea può diventare opaca o rovinata, compromettendo ulteriormente la qualità della visione.
• Ipoplasia della fovea: le persone affette da aniridia spesso presentano una scarsa formazione della fovea (l'area centrale della retina responsabile della visione dettagliata), con conseguente scarsa visione centrale e problemi di percezione dei dettagli o di misurazione della profondità e della distanza degli oggetti.
• Miopia, ipermetropia o astigmatismo: gli errori di rifrazione (problemi a focalizzare correttamente la luce sulla retina) sono comuni nelle persone affette da aniridia. Ciò può aggravare ulteriormente la scarsa acuità visiva.

Aspetto estetico e impatto emotivo e sociale

La mancanza di colore nell'iride può alterare l'aspetto dell'occhio, rendendolo scuro o sfocato. L'effetto può essere insolito, con la pupilla che appare più grande del normale o che copre quasi tutto l'occhio, e in alcuni casi può influire sull'autostima della persona che ne è affetta.  L'impatto emotivo sulla persona può variare a seconda dell'età, dell'ambiente sociale, del livello di supporto e della percezione personale. L'aspetto degli occhi gioca un ruolo importante nell'immagine di sé e nelle interazioni sociali e la mancanza dell'iride può causare insicurezza o disagio, soprattutto se l'aspetto dell'occhio attira l'attenzione degli altri. Gli sguardi, le domande o i commenti involontari possono essere difficili da gestire e possono causare imbarazzo o la sensazione di essere “diversi”.

La possibilità di essere oggetto di attenzione o curiosità può portare a evitare alcune situazioni sociali, contribuire a sviluppare ansia sociale o far sentire a disagio nell'interazione con gli altri. Parlarne con un professionista può aiutare a elaborare le emozioni e a costruire gli strumenti per affrontare l'ansia e le insicurezze e frequentare gruppi di sostegno può dare conforto e aiutare a gestire le situazioni. Inoltre, per migliorare l'aspetto estetico esistono lenti a contatto progettate con un'iride artificiale che simula il colore e il disegno naturale dell'iride e, in alcuni casi, è possibile inserire chirurgicamente degli impianti che ne imitano l'aspetto.

Difficoltànell'apprendimento o nel lavoro

L'ipovisione e la necessità di un'illuminazione specifica possono rendere difficili attività come la lettura, la scrittura o l'uso di schermi. Si rende quindi necessario adattare gli ambienti educativi e professionali per garantire l'inclusione delle persone affette da aniridia.